Genética y genómica

Te presentamos el nuevo servicio de Genética y Genómica basado en la tecnología NGS (Next Generation Sequencing) en línea germinal del laboratorio. Es una herramienta innovadora diseñada para identificar variantes genéticas hereditarias que pueden influir en la salud a lo largo de la vida.

Facilita a médicos especialistas, pacientes, familias, instituciones de salud y centros de investigación, el acceso a información genética crucial para la toma de decisiones clínicas personalizadas.

Nuestro público

• Médicos especialistas, donde la información genética es muy importante en la práctica clínica diaria (pej: oncólogos, cardiólogos, neurólogos, genetistas clínicos, etc.).
• Pacientes y familiares interesados en comprender su predisposición genética a enfermedades hereditarias.
• Otros laboratorios y centros de diagnóstico genético que buscan establecer asociaciones o referir pacientes.
• Clínicas y hospitales que desean colaborar en el diagnóstico y tratamiento basado en genética.
• Investigadores interesados en la aplicación de la genética en estudios clínicos enfocados en medicina de precisión.

Secuenciación de nueva generación

Con la secuenciación del exoma y genoma humano podemos identificar diversas enfermedades y proporcionar diagnósticos de alta precisión. La precisión permite tratamientos personalizados y ayuda a tomar decisiones con mayor información.

¿Por qué elegirnos?

1. Detección exhaustiva y precisa: con NGS identificamos una gran variedad de alteraciones genéticas en un solo análisis. Desde mutaciones puntuales de un solo nucleótido, inserciones, delecciones y cribado bioinformático de variación en el número de copias (CNVs). Se logra un diagnóstico completo en tiempo récord, ideal para enfermedades complejas y de base genética diversa.
2. Tratamientos personalizados para cada usuarios: nuestra tecnología permite analizar el perfil genético único de cada persona, permitiendo seleccionar terapias más efectivas y seguras.
3. Prevención y detección de riesgo hereditario: identificamos variantes genéticas hereditarias que permiten anticipar el riesgo de enfermedades y establecer medidas preventivas personalizadas para pacientes y sus familiares.
4. Decisiones clínicas fundamentadas: en condiciones complejas como el cáncer, NGS ofrece un mapa genético que ayuda a predecir la probabilidad que la enfermedad se manifieste en sus familiares y en algunos casos la respuesta a medicamentos.
5. Aplicación en múltiples especialidades: oncología, neurología, cardiología, pediatría, oftalmología y más. Nuestra tecnología no solo está en el presente, sino que es el futuro en medicina de precisión, mejorando el diagnóstico.

Beneficios de realizar las pruebas en IDIME

Experiencia científica y rigurosidad técnica: con un equipo altamente capacitado en genética y diagnóstico avanzado, respaldado por más de 35 años de experiencia en el sector de la salud. Nuestro personal médico y científico cuenta con conocimientos sólidos en biología molecular, Secuenciación de Próxima Generación (NGS) y bioinformática clínica, permitiéndonos ofrecer diagnósticos avanzados con un enfoque en calidad y confiabilidad.

Calidad y precisión de los resultados: seguimos protocolos rigurosos de control y aseguramiento de calidad en cada etapa del proceso de diagnóstico, desde la toma de muestras hasta el análisis final. Las certificaciones y acreditaciones obtenidas, como la NTC ISO 9001:2015 y la ISO 15189:2012, son prueba de nuestro compromiso con los estándares internacionales. Cada prueba realizada en nuestras instalaciones es revisada meticulosamente por un grupo interdisciplinario, para asegurar la mayor precisión, lo que permite a los pacientes y a los profesionales de la salud tomar decisiones informadas y seguras.

Rapidez y eficiencia: el tiempo es un factor crucial en el diagnóstico médico, por eso hemos optimizado nuestros procesos para ofrecer tiempos de entrega competitivos, sin comprometer la calidad de los resultados. Gracias a nuestra infraestructura tecnológica y a la eficiencia de nuestros equipos, podemos dar resultados en plazos que cumplen con las necesidades de los pacientes y sus familias.

Confianza y tecnología de vanguardia: para brindar los mejores resultados en la medicina de precisión, utilizamos tecnología de última generación con nuestro secuenciador NextSeq 2000. Esta plataforma de secuenciación permite análisis genéticos de alta calidad y confiabilidad, asegurando resultados que respaldan decisiones clínicas informadas y personalizadas. Además, contamos con bases de datos clínicas, adhiriéndonos a los lineamientos para los reportes genéticos del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) para ofrecer diagnósticos genómicos confiables

Nuestros servicios

Gen único

Secuenciación de un solo gen para el análisis de variantes específicas que impactan en la salud por medio de NGS. Enfocado en el estudio de variantes familiares conocidas.

Panel dirigido a genes específicos

Evaluación de un conjunto de genes asociados a condiciones hereditarias específicas. Enfocado a diversas subespecialidades médicas y diferentes enfermedades con componente genético.

Análisis de exoma clínico

Secuenciación de los genes clínicamente relevantes para una evaluación exhaustiva en diagnóstico. Enfocado en el estudio de fenotipos conocidos (hasta 6.700 genes).

Análisis de exoma completo (individual, dúo y trio)

Análisis integral del exoma, cubriendo todas las regiones codificantes del ADN (hasta 20.000 genes) y las regiones intrónicas adyacentes. Enfocado en el estudio de todo el exoma humano para enfermedades de difícil diagnóstico con características clínicas diversas.

En cada servicio se incluye el cribado bioinformático de (CNVs) análisis de variaciones en el número de copias.

Enfermedades o síndromes genéticos por subespecialidades médicas